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基因突变那点事:为何每个人都是唯一?
2015.10.16       来源:idna.com.cn      

  今年的诺贝尔化学奖颁给了发现DNA损伤修复机制的几位科学家。这是一项非常重要的发现:人体的DNA每天都在遭受破坏,得益于DNA的修复能力,才让99.9%的人不会过早患上癌症;然而,大家容易忽视的是,DNA修复功能并非完美无缺,难免出错,正是这些“错误”,让人类进化至此,让我们每个人都成为独一无二的自己。

 
  那么,这些“错误”的秘密是什么?

  大家都知道基因(Gene)这个词,或许是因为转基因食品安全问题闹得沸沸扬扬,或是因为基因测序技术正在迅猛发展,深入到我们生活方方面面。我相信不远的将来,无论愿不愿意,绝大多数人的基因都会被测序,就像每个人都有身份证一样。 
  基因小秘密:人大约有2万个基因,而葡萄却有3万个基因。所以,东西不在于数量多,关键是怎么用。

  基因突变带来“定制化”生活方式 

  人类对基因的了解才刚刚开始,即使对最专业的人,绝大多数基因的功能仍然是个谜。 但经过几十年的研究,我们已经慢慢了解了很多的基因,了解到它们和身体的关系。什么有人吃比如,为什么人需要补充维生素C,而老鼠不用?为什么中国人头发和眼睛是黑色?为很多垃圾食品都不会高血脂?为什么有人长期吃水果会得肝癌? 我们常说,人无完人。从基因的角度来讲,这是确定无疑的。世界上任何人都有至少几十,上百个基因突变,没有完美的个体。由于每个人的基因突变不同,因此对“健康生活”的定义是不同的。

  基因突变≠基因缺陷 

  基因突变通常会造成一些生理的变化。这个可大可小,可以是唐氏综合症这样严重的疾病,但更多的时候症状很轻。比如,你是否对某种味道特别敏感,而旁人无法理解?或者大家都说很难受的味道,而你却觉得无所谓?这是因为人类有400个左右不同的嗅觉基因,但多数人都有某些嗅觉基因突变,导致对某些味道特别敏感或特别不敏感。 基因突变不等于基因缺陷,从生物进化角度来说,只有影响了繁殖后代的突变,才能叫它缺陷。而一个基因突变,是否影响繁殖后代,也不是一成不变,而是自然环境变化和和社会发展都有密切关系的。 

  基因缺陷的华丽转身 

  在有些时候,基因缺陷甚至会变成基因优势。 比如有个叫CCR5的基因,对免疫细胞功能很重要,世界上有极少一撮人,携带特殊的CCR5基因突变叫CCR5-Δ32。这些人某些免疫能力稍微吃亏一些,导致抗某些感染,比如西尼罗病毒感染的能力比较弱,如果西尼罗病毒泛滥,那它肯定算是基因缺陷。 但现在, 无数人哭着喊着希望自己有这个基因突变。为啥呢?因为艾滋病毒HIV感染人类一定需要CCR5,因此有CCR5-Δ32突变的人不会被HIV感染,天生对艾滋病免疫! 如果HIV不在人类中流行,也许永远没人会去关注CCR5基因突变,也没人想要这个突变。但现在甚至有人提出应该用基因疗法,从婴儿起就把所有人的CCR5基因都人工突变了,梦想这成为预防艾滋病的法宝。 我们对基因的功能才刚刚开始了解,但已经有了很多能帮助我们生活的知识。随着基因测序的普及,很多人都会开始了解自己和家人的基因特征,这些基因特征会影响大家生活的方方面面,好好的解读基因天书,对大家的个性化健康生活有很大帮助。





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