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孕前为何要做遗传基因咨询
2015.02.11       来源:iDNA.com.cn      

孕前遗传基因咨询可预知遗传病发生概率。遗传病患者或有家族遗传病史的人,接受遗传咨询时会感到忐忑不安。但是从另一方面看,遗传基因咨询师的据理推论有助于你们理性而明智地决定孕产计划。

遗传基因咨询

初次咨询时,遗传基因咨询师会问及夫妻双方及各自家族的健康史。你们应尽可能带齐相关材料,为整个咨询准备充分。遗传基因咨询师会参考你们的病历资料,提出有建设性的方案。咨询师会参考树状家谱上的直系亲属及其病史,评价你们的孕产安全和风险,帮助你们理性地决定生育计划。如果疾病遗传概率非常大,你们最好别贸然行动。

现在,孕前检查已能筛查出许多潜在的遗传病,如镰状红细胞贫血或泰萨病(P.27)。体检方法有几种:血样采集筛查;寻找病灶(如泰萨病人的 某种蛋白质);基因或染色体切片。基因或染色体切片技术已非常成熟,目的是检索DNA某片段是否与父亲或母亲的染色体相配。相配的话,就说明存在遗传病基 因,潜在遗传病发生;不相配的话,就说明不存在遗传病基因。遗传病发生可能由单个基因引发,也可能由多个基因引发。所以,全面筛查目前尚无法做到万无一失。

生育过先天性缺陷患儿的父母进行遗传基因检查时,咨询师首先要排查辐射、药物、受伤等非遗传的致病因素,如德国麻疹。其他潜在危险因素也应予以重视,如辐射、药物或受伤。

基因问题很难一针见血地指出,尽可能全面筛查、排除胎儿遗传缺陷,是为上策。

家族史的意义

遗传基因咨询顾问会询问夫妻双方家族遗传病史,从几代人之间检索出潜在的疾病模式。

James为例,拍这组照片时他6岁,关节部位持续肿胀疼痛。

遗传基因咨询顾问与James父母交谈后得知,James表兄弟患有血友病,外祖父辈也有一人是血友病患者。血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病,由X染色体缺陷引起。

此信息几乎即刻指向一种可能的诊断——James也患有血友病。他膝关节的疼痛和肿胀原因,是血液渗入到关节内造成的。

基因如何遗传

James妈妈和其他女性亲属是血友病携带者。她们自己不受此病毒影响,但是确实会把血友病基因遗传给一部分儿子(成为血友病患者)和一部分女儿(成为血友病携带者)

患血友病的男性未受影响的男性较可能的血友病基因女性携带者可能的血友病基因女性携带者血友病筛查血液化验可确诊男性血友病及其类型,以及女性是否为携带者。

 




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