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癌症基因检测指导靶向药物治疗甲状腺癌
2015.09.02       来源:idna.com.cn      

  Vermurafenib治疗BRAFV600E突变乳头状甲状腺癌   

  
  现病史:
 
 患者女,73岁,先前被诊断为早期乳腺癌,后行乳房肿瘤切除术、放射及辅助他莫昔芬治疗。2006年常规随诊时发现颈部肿块,超声诊断示肿块回声坚实,甲状腺左叶增大合并气管右偏。CT扫描显示四个散发颈部肿块,三个位于左侧,一个右侧。主要结节大小为4×3.2cm,抵食管和颈动脉鞘,其他病变质地与转移结节较一致。细针穿刺活检显示乳头状的细胞学病变。后行双侧甲状腺切除并改良根治性颈清扫术,病理检查表明为分化良好的PTC,肿块最大直径4.0厘米。甲状腺肿瘤向外已侵及骨骼肌及脂肪,以及多个同侧及对侧淋巴结。患者临床分期为IVa期, T4N1bM0。I131成像显示甲状腺床内密集性放射性碘摄取。对该患者采用200mCi的I131治疗,合并促甲状腺激素抑制。 
   
  基因检测和治疗方案 
   
  2012年1月,患者自觉临床症状恶化,遂入院检查发现肿瘤已广泛侵及颈部,纵隔,肺实质和胸膜。由于患者持续性呼吸困难,遂对其寻求进一步的治疗方案。患者肿瘤组织送Foundation Medicine公司,行全面的基因组学检查,发现肿瘤细胞BRAF基因突变为V600E。BRAF V600E突变也是此样本中唯一的基因组学改变,其不包含高细胞特性。在肿瘤含量约30%的组织中,这一等位基因发生突变的频率为34%。该样本无高水平扩增,无小体插入/缺失或重排,肿瘤基因组为含三体1q的近似二倍体。   
  对利害关系进行讨论后,经该患者知情同意,对其行Vermurafenib治疗。起始服用Vermurafenib的剂量为960mg,每日两次,患者伴发广泛性红斑,瘙痒性皮疹。后短暂停药后改为480mg,每日两次。  
  
   疗效:
   
  随后的治疗伴随排便频率中度增加,但其呼吸困难症状明显改变。两月后,PET成像显示18F-FDG亲和力和分布大小均明显降低,均匀分布于肺及淋巴组织。6个月后,患者对Vemurafenib耐受良好,PET显像进一步表明疾病明显减轻,同时患者抗甲状腺球蛋白含量降低。23个月后患者仍服用Vemurafenib治疗,疾病状况控制良好,几乎不伴有与其肿瘤相关的症状。




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