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想生二宝的注意了 遗传代谢病筛查不能忽视
2015.11.19       来源:idna.com.cn      

  随着“二孩政策”的逐步放开,很多家庭都想再生一个宝宝。有的父母认为如果已经生了一个健康的宝宝,“二宝”就不可能出现遗传代谢病,新生儿疾病筛查也没有必要再做。

  合肥市妇幼保健所一名工作人员昨日表示,事实并非如此。 昨天,江淮晨报、江淮网记者从合肥市新生儿疾病筛查中心了解到,目前该中心确诊、治疗的苯丙酮尿症患儿44例,其中9例都是家庭中的第二个宝宝,家庭中出生的第一个宝宝均为健康宝宝,仅这一项遗传代谢病筛查二宝患病比例高达20.45%。
 该中心工作人员解释称,遗传代谢病多为单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。例如常见的苯丙酮尿症(PKU)患儿父母都是隐性致病基因携带者(杂合子),患儿(纯合子)从父母各得到一个隐性致病基因,患儿母亲每次生育有1/4可能为PKU患儿,其余3/4为正常或表型正常。
 “新生儿疾病筛查的主要目的是使患有遗传代谢病等出生缺陷的新生儿实现早发现、早诊断、早治疗。”该工作人员提醒,在患儿没有出现症状之前给予有效干预,从而避免不可逆的损害。
  新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的三级预防措施之一,是孩子迈入健康人生的第一道“安检”。据介绍,新生儿疾病筛查的主要目的是使患有遗传代谢病等出生缺陷的新生儿实现早发现、早诊断、早治疗,在患儿没有出现症状之前给予有效干预,从而避免不可逆的损害。例如常见的苯丙酮尿症患儿,父母都是隐性致病基因携带者,孩子就有1/4可能为苯丙酮尿症患儿,其余3/4为正常或表型正常。
  合肥市新生儿疾病筛查中心目前确诊、治疗的苯丙酮尿症患儿44例,其中9例都是家庭中的第二个宝宝,家庭中出生的第一个宝宝均为健康宝宝,仅这一项遗传代谢病筛查,二宝患病比例高达20.45%。“这么高的比例不得不引起各位准妈妈的重视。”妇幼专家说。




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