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再次确诊1例 罕见遗传代谢病
2015.11.19       来源:idna.com.cn      

  目前,市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心再次筛查确诊1例罕见的先天性遗传代谢病。此次是戊二酸血症i型,这种疾病的发病率约为1/10万。 这是该院今年4月启动新生儿疾病串联质谱筛查项目以来确诊的第2例罕见病。此前发现的一例是三甲基巴豆酰辅酶a缺乏症,发病率约为1/36000。 

  据了解,加上此前发现的两例苯丙酮尿症,4名罕见疾病患儿都得到了及时干预和治疗。 戊二酸血症ⅰ型是一种氨基酸代谢异常的遗传疾病,为常染色体隐性遗传,主要是因为一些酶的缺陷,造成有毒代谢中间产物过量堆积于血液与组织中并排泄到尿液,造成渐进的神经损伤及急性代谢异常。 
  市妇保院实验室副主任虞斌介绍说,该病较为凶险,患儿出生后3至36个月内可能因发热、感染、腹泻、预防性接种等因素诱发急性脑病危象,导致严重神经系统后遗症(认知功能障碍),甚至死亡。 
  本次确诊的患儿出生后没有特殊的临床表现,召回复查时仅表现为身体软,肌张力欠佳,头围有些大、有点圆。宝宝在出生72小时后常规采血进行了新生儿遗传代谢病筛查,所幸除了3种传统项目,家人还选择了串联质谱筛查。5天后,串联质谱的结果高度怀疑为戊二酸血症i型。妇保院新筛中心工作人员立即召回复查,并留取了血样和尿样进行气象色谱和基因检测等进一步分析,最终确诊为戊二酸血症i型。
 幸运的是,戊二酸血症ⅰ型属于可以治疗的遗传代谢病。儿科副主任医师蒋曙红说,目前该患儿已开始吃特殊奶粉,同时辅以药物治疗,以预防急性脑病和神经系统并发症。因为发现、诊断得很及时,今后控制得好,患儿的智力、运动、生长发育基本都可以和正常孩子一样。 据了解,市妇幼保健院于今年4月启动串联质谱筛查项目,一滴血可筛查29种疾病,其中包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常,实现了由传统的“一滴血一个代谢产物一种疾病”向“一滴血多个代谢产物多种疾病”的转变,大大提高了新生儿疾病的筛查效率。截至目前已筛查5800余例。




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